Genetické vyšetření sestává z genetické konzultace s vytvořením rodokmenu klienta nebo obou partnerů – informace o sourozencích, rodičích, tetách a strýcích a prarodičích. V rodině nás zajímají především vrozené vývojové vady (rozštěpy rtu, patra, srdeční vady.….), mentální retardace, závažná onemocnění (infarkty, mrtvice, zhoubné nádory) event. příčiny úmrtí. Po vytvoření rodokmenu sestavujeme osobní zdravotní anamnézu – v případě dlouhodobé léčby je vhodné doplnit tyto informace i zdravotní dokumentací. Často je součástí genetické konzultace náběr krve a seznámení s vyšetřeními, která budeme provádět.

DRUHY VYŠETŘENÍ:

1. GENETICKÉ VYŠETŘENÍ PRO PÁRY S PORUCHOU PLODNOSTI
   • Prekoncepční genetické vyšetření
   • Carrier screening
2. GENETICKÉ VYŠETŘENÍ DĚTÍ S VROZENOU VADOU
3. GENETICKÉ VYŠETŘENÍ PRO PACIENTY S RIZIKEM ZÁVAŽNÝCH CHOROB
   • Vyšetření Onkopanelu – jedná se o geny spojované především s dědičným výskytem nádorů prsu, vaječníků a tlustého střeva. Toto vyšetření je vhodné pro osoby, které prodělaly některé z těchto onemocnění do 50 let věku, případně pokud se u nich v rodině vyskytuje některé z těchto onemocnění nejméně ve 2 generacích u osob do 50 let věku.
   • Mutace vrozených trombotických stavů – Leidenská a protrombinová mutace. Toto vyšetření je vhodné doplnit u osob, které prodělaly trombózu či embolii.
   • Gilbertův syndrom – jedná se o molekulárně genetické potvrzení benigní hyperbilirubinemie.
   • Hemochromatoza – nejčastější monogenně dědičné onemocnění, které vede k nadměrnému střádání železa v hepatocytech a především pankreatu. Vhodné doplnit u osob se zvýšenými hodnotami Fe, ALT, AST, s prodloužením protrombinového času.
   • Predispoziční alely k celiakii – u osob se sníženou chutí k jídlu, nadýmáním, zácpou, anemií, osteoporózou, zvýšenou kazivostí zubů, bolestmi kloubů, únavou i neplodností, spontánními potraty. V případě, že pacient má část těchto potíží a současně má predispoziční vlohy k celiakii, je vhodné začít s dodržováním bezlepkové diety.
   • Intolerance laktózy – nesnášenlivost laktózy trápí zhruba 10 % obyvatel České republiky – nejčastěji se projevuje zvýšeným nadýmáním, bolestmi břicha nebo řídkými stolicemi po konzumaci mléka či mléčných výrobků, které obsahují laktózu (mléčný cukr).
   • Další monogenní dědičná onemocnění – především se jedná o:
     • Neurologická onemocnění – Huntingtonova choroba, spinocerebellární ataxie…
     • onemocnění ledvin – Polycystóza ledvin, Alportův syndrom…
     • kardiologická onemocnění – Marfanův syndrom a jiné poruchy pojivové tkáně, dědičné kardiomyopatie
     • Poruchy sluchu – vyšetření Connexin 26 (mutace 35delG, W24X)