Prekoncepční vyšetření odhalující skryté (zdravé) nosiče mutací pro monogenní recesivní onemocnění (autosomálně recesivně dědičné nebo X-vázané). Vyšetření je koncipováno jako partnerské – při vyšetření obou partnerů je součástí výsledku vyhodnocení reprodukčních rizik daného páru vydané jako samostatná zpráva.

Informace k testu:

• Test byl vyroben dle vlastního návrhu Genetika Plzeň, laboratoří je plně validován a pro pacientská vyšetření používán od roku 2021.
• Jedná se o tzv. „rozšířený“ screening přenašečství (Expanded Carrier Screening) a cílí na nejčastěji se vyskytující vážné recesivní choroby ve všech světových etnikách, např.: cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, nesyndromovou hluchotu (s mutací genu GJB2), α a β thallasemie, srpkovitou anémii, fenylketonurii, albinismus typu 1 a další (pro kompletní seznam onemocnění a genů viz Carrier screening – Seznam vyšetřených onemocnění.
• Celkem je vyšetřeno 103 genů spojovaných se 128 autosomálně recesivně dědičnými a 23 X-vázanými monogenními chorobami.
• Design panelu respektuje doporučení mezinárodních i českých odborných společností pro prekoncepční vyšetření (ACMG, ACOG, SLGG ČLS JEP) a obsahuje většinu genů pro onemocnění detekovaná v ČR v rámci novorozeneckého screeningu.
• Vyšetření je provedeno nejmodernější laboratorní metodikou – sekvenováním nové generace (NGS), které jako první technologie umožňuje analýzu mnoha genů zároveň. U všech genů je vyšetřena celá kódující sekvence (nikoli jen nejčastější mutace) a analyzovány jsou i rozsáhlejší (exonové) zisky/ztráty (tzv. Copy Number Variations), čímž je dosaženo významného zvýšení míry detekce mutací (až 99%) a tedy i snížení reziduálního rizika přenašečství.
• Do testu jsou zahrnuty i genové varianty, které mohou souviset s poruchami reprodukce, včetně vrozených trombofilních stavů. Výsledky této analýzy mají nejen diagnostický význam, ale přispívají i k individualizaci případné léčby neplodnosti metodami asistované reprodukce (viz Seznam vyšetřených genových variant).

Cena a způsob vyžádání:

• Pro pojištěnce českých ZP je vyšetření částečně hrazeno ZP s doplatkem 3500,- Kč/osobu. Kromě vyhodnocení Carrier Screeningu a reprodukčních rizik páru je vždy provedeno i hodnocení genových variant souvisejících s poruchami reprodukce. Vyšetření musí být indikováno klinickým genetikem a navazovat na genetickou konzultaci.
• Pro zahraniční samoplátce je stanovena cena testu na 690,- EUR/osobu pro Carrier Screening (test zahrnuje navíc vyšetření genu FMR1 jinou detekční metodou). Vyhodnocení variant souvisejících s poruchami reprodukce je s doplatkem 60,- EUR/osobu.
• Test je proveden ze vzorku periferní krve s odběrem do EDTA. Ke vzorku je nutno přiložit žádanku na molekulárně-genetické vyšetření a informovaný souhlas s genetickým vyšetřením.