Stanovení karyotypu jedince slouží k určení chromosomového vybavení buňky.

Chromosomy dosahují maximální kondenzace, tj. mají nejlépe identifikovatelný tvar, v metafázi mitotického dělení. Zastavením dělení získáme preparát, který je připraven pro odečítání karyotypu z mikroskopu. Každý chromosom se obarví charakteristickým způsobem v podobě světlých a tmavých pruhů (G-pruhy).

Chromosomy hodnotíme pomocí světelného mikroskopu. Spočítáme chromosomy, pak hodnotíme jejich strukturu. Jednotlivé chromosomové páry označíme číslem 1-22, pohlavní chromosomy písmeny X a Y. Všímáme si rozložení světlých a tmavých pruhů, jejich velikosti a intenzity barvení. Lidský karyotyp má 46 chromosomů, 22 párů (jedna sada od otce, druhá od matky) je pro muže i ženu stejná, rozdílné jsou pohlavní chromosomy:

Mužský karyotyp s normálním chromozomálním vyšetřením 46,XY
Ženský karyotyp s normálním chromozomálním vyšetřením 46,XX

Odchylka v počtu nebo struktuře chromosomů je považována za patologický nález.

Karyotyp můžeme stanovit prenatálně i po narození.

Prenatálně využíváme k dělení buňky plodu obsažené v plodové vodě nebo buňky placenty, méně často buňky fetální krve získané odběrem pupečníkové krve.

Vyšetřením karyotypu plodu můžeme odhalit početní nebo strukturní aberace (např. Downův syndrom).

Postnatálně kultivujeme žilní krev.

POKYNY K ODBĚRU PERIFERNÍ KRVE:

  • odběr: pro odběr krve z periferní žíly se nesmí používat dezinfekce s obsahem jodu, které by mohly být příčinou neúspěšné kultivace.
  • do zkumavky Vacuette (zelené víčko) s náplní lithium Heparin (odběrový systém Vacutainer)
  • Množství 5 ml krve – je nutné dodržet pro danou vacuette předepsaný objem krve! (do zkumavky na 5 ml skutečně odebírat 5 ml krve), minimální množství krve 2 ml (do 2 ml zkumavky).
  • Po odběru zkumavku jemně promíchat (smíchat krev s antikoagulačním činidlem), aby nevznikly sraženiny a nechat stát při pokojové teplotě aspoň půl hodiny.
  • Následně uchovávat do transportu v lednici při teplotě 4-8 ºC.
  • Transportovat v termotašce bez chladicích vložek nebo termosce, při transportu zamezit silnému třepání s materiálem a zabránit zmrznutí nebo přehřátí krve, aby se zachovaly živé buňky.
  • Dopravit do 48 hodin od odběru.

    • Vyšetření karyotypu může např. odhalit příčinu opakovaných spontánních potratů.

    Naše laboratoř je akreditována dle ČSN EN ISO 15189.