Die genetische Untersuchung besteht aus einer genetischen Beratung mit der Erstellung des Stammbaums des Untersuchten oder beider Partner - Informationen zu Geschwistern, Eltern, Tanten und Onkeln, Großeltern. In der Familie interessieren uns vor allem die angeborenen Entwicklungsfehler (Lippenspalten, Gaumenspalten, Herzfehler.....), Fälle von mentaler Retardierung, ernsthafte Erkrankungen (Herzinfarkte, Schlaganfälle, bösartige Tumore), evtl. Todesursachen. Nach der Erstellung des Stammbaums wird eine persönliche Gesundheitsanamnese erstellt – bei einer Langzeitbehandlung sollte eine Krankendokumentation beigefügt werden. Im Zuge der genetischen Beratung erfolgt häufig eine Blutentnahme und die Aufklärung über die bevorstehenden Untersuchungen.

DRUHY VYŠETŘENÍ:

1. GENETISCHE UNTERSUCHUNG BEI PAAREN MIT FRUCHTBARKEITSSTÖRUNGEN
   • Präkonzeptionelle genetische Untersuchung
   • Carrier screening
2. GENETISCHE UNTERSUCHUNG VON KINDERN MIT EINEM ANGEBORENEN DEFEKT
3. GENETISCHE UNTERSUCHUNG FÜR PATIENTEN MIT DEM RISIKO SCHWERER ERKRANKUNGEN
   • Oncopanel-Untersuchung – es handelt sich um Gene, die vor allem mit dem erblichen Auftreten von Brust-, Eierstock- und Dickdarmtumoren in Zusammenhang stehen. Diese Untersuchung eignet sich für Personen, die vor dem 50. Lebensjahr eine dieser Krankheiten durchgemacht haben, bzw. in deren Familie in mindestens 2 Generationen bei Personen unter 50 Jahren eine dieser Krankheiten vorkommt.
   • Mutationen angeborener thrombotischer Zustände – Leiden- und Prothrombinmutation. Diese Untersuchung sollte bei Personen, die eine Thrombose oder Embolie erlitten haben, ergänzend durchgeführt werden.
   • Gilbert-Syndrom – hierbei handelt es sich um einen molekulargenetischen Nachweis einer gutartigen Hyperbilirubinämie.
   • Hämochromatose – die häufigste monogen vererbte Erkrankung, die zu einer übermäßigen Speicherung von Eisen in Hepatozyten und insbesondere in der Bauchspeicheldrüse führt. Geeignet zur Ergänzung bei Personen mit erhöhten Fe-, ALT- und AST-Werten mit Verlängerung der Prothrombinzeit.
   • Prädisponierende Allele für Zöliakie – bei Menschen mit vermindertem Appetit, Blähungen, Verstopfung, Anämie, Osteoporose, vermehrter Karies, Gelenkschmerzen, Müdigkeit und Unfruchtbarkeit, Spontanaborten. Wenn der Patient einige dieser Probleme und gleichzeitig eine Veranlagung für Zöliakie hat, ist es ratsam, mit Einhaltung einer glutenfreien Diät zu beginnen.
   • Laktoseintoleranz – Laktoseintoleranz betrifft etwa 10 % der Bevölkerung der Tschechischen Republik – am häufigsten äußert sie sich durch vermehrte Blähungen, Bauchschmerzen oder weichen Stuhl nach dem Verzehr von Milch oder Milchprodukten, die Laktose (Milchzucker) enthalten.
   • Andere monogene Erbkrankheiten – hauptsächlich handelt es sich um:
     • Neurologische Erkrankungen – Huntington-Krankheit, spinozerebelläre Ataxie...
     • Nierenerkrankung – Polyzystische Nierenerkrankung, Alport-Syndrom...
     • Kardiologische Erkrankungen – Marfan-Syndrom und andere Bindegewebserkrankungen, erbliche Kardiomyopathien
     • Hörstörungen – Untersuchung von Connexin 26 (Mutation 35delG, W24X)