Sorgen Sie für eine umfassende Untersuchung Ihrer pädiatrischen Patienten.

Wir bieten Untersuchungen an, deren Kosten Genetika Plzeň trägt.

• Karyotyp-Untersuchung, bzw. Ausschluss der häufigsten Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome durch die Array-CGH-Methode – bereits bei Neugeborenen, Säuglingen und Kleinkindern mit Anzeichen von Gesichtsdysmorphien, angeborenen Entwicklungsstörungen, Wachstumsstörungen, Hypotonie, Verhaltensstörungen, Autismus-Spektrum-Störungen. Zur Bestimmung des Karyotyps führen wir in der Regel eine venöse Probenahme durch, die Array-CGH-Untersuchung kann in indizierten Fällen auch nicht-invasiv, aus einem Mundschleimhautabstrich durchgeführt werden.
• Prädisponierende Allele für Zöliakie – bei Kindern mit vermindertem Appetit, Gedeihstörungen, Blähungen, Verstopfung, Anämie, Osteoporose, vermehrter Karies, Gelenkschmerzen, Müdigkeit, Wachstumsstörungen, atopischer Dermatitis, wiederkehrenden Atemwegsinfektionen. Geeignet für Eltern, die die Durchführung einer Enterobiopsie verweigern (kann auch nicht-invasiv, aus einem Mundschleimhautabstrich durchgeführt werden). Hierbei handelt es sich jedoch lediglich um eine Feststellung der Veranlagung, nicht um eine Bestätigung oder Widerlegung der Diagnose Zöliakie.
• Laktoseintoleranz – an Laktoseintoleranz leiden etwa 10 % der Bevölkerung der Tschechischen Republik – sie äußert sich am häufigsten durch verstärkte Blähungen, Bauchschmerzen oder weichen Stuhl nach dem Verzehr von Milch oder Milchprodukten, die Laktose (Milchzucker) enthalten.
• Mutationen angeborener thrombophiler Zustände – Leiden- und Prothrombinmutationen. Diese Untersuchung sollte bei Kindern (insbesondere bei jugendlichen Mädchen) ergänzend durchgeführt werden, deren Familienangehörige eine Thrombose oder Embolie erlitten haben (oder bei denen eine thrombophile Mutation nachgewiesen wurde). Sie kann auch nicht-invasiv mit einem Mundschleimhautabstrich durchgeführt werden.
• Gilbert-Syndrom – Dies ist eine molekulargenetische Bestätigung einer gutartigen Hyperbilirubinämie. Sie kann auch nicht-invasiv mit einem Mundschleimhautabstrich durchgeführt werden.
• Es ist bei uns auch möglich einen Termin für ein Beratungsgespräch mit Patienten zu vereinbaren, in deren Familien andere monogene Krankheiten vorgekommen sind. Es handelt sich z. B. um Nierenerkrankungen (polyzystische Nierenerkrankung, Alport-Syndrom...), Herzerkrankungen (Marfan-Syndrom und andere Bindegewebserkrankungen, hereditäre Kardiomyopathien) oder Hörstörungen. In diesen Fällen führen wir eine genetische Beratung durch, klären den Patienten über das Risiko und die Bedeutung der Untersuchung für ihn auf und senden die isolierte DNA zur Untersuchung an spezialisierte Labore in der Tschechischen Republik oder im Ausland. In der Regel ist eine venöse Probenahme erforderlich.

Alle genannten Untersuchungen werden von einem klinischen Genetiker indiziert, von unserer Arbeitsstätte angefordert und gehen zu Lasten von Genetika.

Der Patient benötigt von Ihnen:
Überweisung zu einer genetischen Untersuchung, die dann unter den Telefonnummern: 377 241 529 oder 603 174 793, gebucht werden kann. Folglich weisen wir zu Lasten Ihrer Arbeitsstätte eine genetische Beratung für 1522 Punkte auf. Für die Untersuchung eines Kindes unter 18 Jahren ist die Zustimmung des gesetzlichen Vertreters erforderlich (vor Ort zu unterzeichnen). Wir bitten Sie darum, die Eltern darauf hinzuweisen, den Impfpass ihres Kindes, einen Bericht aus der Entbindungsklinik, bzw. Kopien von Ergebnissen fachärztlicher Untersuchungen mitzubringen.