NIPT ist die Abkürzung für nicht-invasive pränatale Tests, manchmal auch als Screening bezeichnet. Nicht-invasiv bedeutet, dass die fetale DNA (freie fetale DNA, cffDNA) aus dem Blut der Mutter getestet wird. Für die DNA-Gewinnung ist keine Probenahme durch die Bauchdecke (Höhle) erforderlich, wie dies bei invasiven Methoden wie der Chorionzottenbiopsie oder der Amniozentese (Fruchtwasserentnahme) der Fall ist, die Alternativen zu dieser Untersuchung darstellen. Die Firma Genetika Plzeň verwendet in Zusammenarbeit mit der Bioptická laboratoř s.r.o. den PANORAMA-Test, der die Erkennung der häufigsten Chromosomenstörungen des Fötus ermöglicht: Down-Syndrom – Trisomie des Chromosoms 21 (zusätzliches Chromosom 21), Edwards-Syndrom – Trisomie des Chromosoms 18 (zusätzliches Chromosom 18) und Pätau-Syndrom – Trisomie des Chromosoms 13 (zusätzliches Chromosom 13) und Aneuploidie der Chromosomen X und Y. Chromosomenfehler äußern sich in einem eigenartigen Aussehen, geistiger Behinderung und mehreren Organdefekten. Eine Behandlung von Chromosomenfehlern ist derzeit nicht möglich. Das Geschlecht des Fötus wird durch Nachweis von DNA des Y-Chromosoms bestimmt. Vor Ende der 12. Schwangerschaftswoche wird der Patientin das Geschlecht des Fötus nicht mitgeteilt.

Für den Test werden etwa 20 ml Blut benötigt. Der Test erfolgt durch Einstechen einer Nadel nach Desinfektion der Einstichstelle.

Bei pränatalen nicht-invasiven Untersuchungen besteht kein Risiko einer Fehlgeburt oder Infektion und sie sind äußerst genau. Das Ergebnis der Untersuchung wird innerhalb von 3 Wochen nach Erhalt der Probe erstellt.

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RISIKEN DES EINGRIFFS

Bei der Blutentnahme kann es recht selten zur Entstehung eines blauen Flecks oder einer Entzündung an der Einstichstelle der Nadel kommen. Obwohl die neuesten veröffentlichten Daten die Empfindlichkeit dieses Tests bei Trisomie des Chromosoms 21 – 99 %, Trisomie des Chromosoms 18 – 96,4 %, Trisomie des Chromosoms 13 – 99 %, Monosomie des Chromosoms X - 92,9 % bestätigt haben, kann er noch nicht als diagnostischer Test, sondern nur als hochwirksamer Screening-Test angesehen werden. Daher muss bei Feststellung einer Fehlbildung des Fötus das Ergebnis durch invasive Untersuchung der Chorionzotten (CVS) oder des Fruchtwassers (AMC) verifiziert werden, während ein normales Testergebnis eine Fehlbildung des Fötus nicht vollständig ausschließen kann. Dies liegt an den Beschränkungen der aktuellen Technologie.

LIMITATION UND EINSCHRÄNKUNGEN DES PANORAMA-TESTS

In den folgenden Fällen kann der Test nicht durchgeführt werden:

  • Kann bei Schwangeren nach einer Knochenmarktransplantation nicht durchgeführt werden.
  • Kann nicht früher als 6 Monate nach einer Bluttransfusion durchgeführt werden.
  • Bei einer fetalen Fraktion unter 2,8 % ist der Test nicht auswertbar.
  • Kann vor der 8. Schwangerschaftswoche nicht durchgeführt werden.
  • Kann bei Adipositas der Schwangeren mit einem BMI > 35 nicht durchgeführt werden.

PREIS

Der NIPT-Test wird nicht von der Krankenversicherung übernommen und der Preis für Selbstzahler beträgt 12.500 CZK (siehe Preisliste hier).

Das Testentgelt wird zurückerstattet, wenn der Test auch nach der zweiten Probenahme nicht abgeschlossen werden kann, das Ergebnis der zweiten Probenahme erst nach der 24. Schwangerschaftswoche bekannt sein wird oder ein falsch positives Ergebnis vorliegt.