Das Hauptportfolio des Unternehmens besteht aus auf die Reproduktion bezogener genetischer Beratung. Die Beratung erfolgt auf zwei Grundebenen. Die erste Ebene ist für alle Schwangeren bestimmt. Dabei handelt es sich um die Planung von Untersuchungen zur möglichst sicheren Frühentdeckung von eventuellen angeborenen Fehlbildungen. Die zweite Ebene ist für Eltern gedacht, bei denen das Risiko für Fehlbildungen des Kindes erhöht ist.
Genetik Pilsen untersucht zum Beispiel auch Paare mit Fruchtbarkeitsstörungen oder Familien, bei denen über mehrere Generationen Tumorerkrankungen, Herzinfarkte, Schlaganfälle und andere ernsthafte Erkrankungen aufgetreten sind. Ferner bietet das Unternehmen Vaterschaftsgutachtenan.
Der Großteil aller Untersuchungen wird von der Krankenkasse übernommen, sofern eine entsprechende medizinische Indikation vorliegt.