Array CGH (komparativní genomová hybridizace na čipu) je molekulárně cytogenetické vyšetření celého genomu. Slouží k odhalení nebalancovaných aberací (ztrát a zisků sekvencí), jejichž umístění v

FISH je mikroskopická molekulárně-cytogenetická metoda umožňující cílené vyšetření předem určených chromosomových oblastí/genů. Vyšetření metodou FISH je v naší laboratoři doplňujícím vyšetřením, které upřesňuje a/nebo potvrzuje karyotyp

Stanovení karyotypu jedince slouží k určení chromosomového vybavení buňky. Chromosomy dosahují maximální kondenzace, tj. mají nejlépe identifikovatelný tvar, v metafázi mitotického dělení. Zastavením dělení získáme preparát,

Cytogenetická laboratoř je pracoviště provádějící cytogenetická a molekulárně-cytogenetická vyšetření zpravidla indikovaná klinickým genetikem. Za použití klasických cytogenetických technik provádíme stanovení karyotypu, díky kterému můžeme významně snížit riziko