{"id":7373,"date":"2024-02-05T20:24:55","date_gmt":"2024-02-05T19:24:55","guid":{"rendered":"https:\/\/genetika-plzen.nullable.group\/?page_id=7373"},"modified":"2024-03-18T22:25:28","modified_gmt":"2024-03-18T21:25:28","slug":"prekoncepcni-geneticke-vysetreni-carrier-screening","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/genetika-plzen.nullable.group\/de\/geneticka-ambulance\/prekoncepcni-geneticke-vysetreni-carrier-screening\/","title":{"rendered":"Genetische Untersuchung vor der Empf\u00e4ngnis\/Tr\u00e4gerscreening"},"content":{"rendered":"
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Moderner und verantwortungsvoller Ansatz f\u00fcr die geplante Elternschaft<\/strong><\/h2>\n\n

Was ist eine genetische Untersuchung vor der Empf\u00e4ngnis?<\/h3>\n\n

Die genetische Untersuchung vor der Empf\u00e4ngnis ist eine Reihe genetischer Tests, die f\u00fcr Paare zum Zeitpunkt der Planung einer Schwangerschaft, d.h. vor der Zeugung eines Kindes (Empf\u00e4ngnis), geeignet sind. Ziel dieser Tests ist es, das Risiko zu verringern, ein Kind mit einer schweren genetischen Krankheit zur Welt zu bringen.<\/p>\n\n

Ist die genetische Untersuchung vor der Empf\u00e4ngnis f\u00fcr ein Paar geeignet, das keine Verwandten mit einer genetischen Krankheit hat?<\/h3>\n\n

Ja, diese Art der Untersuchung ist speziell f\u00fcr Paare ohne bekannte genetische Belastung in der Familie gedacht. Die Analysen zielen darauf ab, diejenigen genetischen Veranlagungen aufzudecken, die bei ihren Tr\u00e4gern keine Symptome verursachen. Ein Kind, das diese \"versteckten\" Veranlagungen von beiden Eltern erbt (oder ein Sohn, der die Mutation von der Mutter im Falle einer X-chromosomalen Erkrankung erbt), wird schwer betroffen sein.<\/p>\n\n

Ist eine genetische Untersuchung vor der Empf\u00e4ngnis auch f\u00fcr Paare ratsam, in deren Familie eine genetische Erkrankung vorliegt?<\/h3>\n\n

Bei Paaren, in deren Familie eine genetische Erkrankung mit bekannter molekularer Ursache vorliegt, ist die genetische Voruntersuchung ein Test, der auf diese Erkrankung ausgerichtet ist. Zur Aufdeckung von Veranlagungen f\u00fcr andere genetische St\u00f6rungen kann jedoch auch ein Tr\u00e4gerscreening durchgef\u00fchrt werden, das uneingeschr\u00e4nkt empfohlen wird.<\/p>\n\n

Welche Art von genetischen Tests umfasst die genetische Untersuchung vor der Empf\u00e4ngnis?<\/h3>\n\n

Hauptbestandteil der genetischen Untersuchung vor der Empf\u00e4ngnis ist der Test \"Tr\u00e4gerscreening\". Mit diesem Test wird untersucht, ob eine Person genetische Pr\u00e4dispositionen (Mutationen) f\u00fcr die h\u00e4ufigsten monogenen Krankheiten tr\u00e4gt, d.h. Krankheiten, die durch eine Mutation in einem einzigen Gen verursacht werden. Zu den untersuchten genetischen Krankheiten geh\u00f6ren 1) autosomal rezessive (AR) Krankheiten, bei denen die Behinderung des Kindes durch Mutationen in demselben Gen verursacht wird, das von beiden Elternteilen (gesunden Tr\u00e4gern) vererbt wird, und 2) X-chromosomale Krankheiten, bei denen der betroffene Sohn das mutierte Gen auf dem X-Geschlechtschromosom von der Mutter (einem gesunden Tr\u00e4ger) erbt.<\/p>\n\n

Zur Vervollst\u00e4ndigung der Untersuchung vor der Empf\u00e4ngnis kann auch das Chromosomenkomplement (Karyotyp) analysiert werden.<\/p>\n\n

GENETIKA PLZE\u0147 bietet ein neues Tr\u00e4gerscreening f\u00fcr monogene Erkrankungen an<\/h3>\n\n

Der Test ist als \"erweitertes\" Tr\u00e4gerscreening konzipiert und umfasst die Untersuchung von 128 autosomal-rezessiv vererbten und 23 X-gebundenen monogenen Krankheiten. Er zielt auf die h\u00e4ufigsten rezessiv vererbten Krankheiten in allen ethnischen Gruppen ab, darunter: zystische Fibrose, spinale Muskelatrophie, nicht-syndromale Taubheit (Mutation im GJB2-Gen), \u03b1- und \u03b2-Thallas\u00e4mie, Sichelzellkrankheit, Phenylketonurie, Typ-1-Albinismus und andere (vollst\u00e4ndige Liste der Krankheiten und Gene siehe https:\/\/www.genetika-plzen.cz\/). Das Design des Tests respektiert alle aktuellen internationalen fachlichen Richtlinien.<\/p>\n\n

Die Analyse wird mit der modernsten verf\u00fcgbaren Labormethode durchgef\u00fchrt - New Generation Sequencing (NGS), der ersten Technologie, die die gleichzeitige Analyse vieler Gene erm\u00f6glicht. Da die gesamten kodierenden Sequenzen und Verluste\/Gewinne der Zielgene (Copy Number Variations, CNVs) vollst\u00e4ndig analysiert werden, liegt die Nachweisrate bei 99 %, wodurch das Restrisiko, Tr\u00e4ger zu sein, deutlich minimiert wird.<\/p>\n\n

Bei Frauen wird ein zus\u00e4tzlicher Test durchgef\u00fchrt, um genetische Pr\u00e4dispositionen f\u00fcr das fragile X-Syndrom (und andere mit dem FMR1-Gen verbundene Erkrankungen) festzustellen.\nWenn beide Partner getestet werden, wird das Fortpflanzungsrisiko f\u00fcr das Paar bewertet und in einem separaten Bericht festgehalten.\nGenvarianten, die mit Fortpflanzungsst\u00f6rungen in Verbindung gebracht werden k\u00f6nnen, einschlie\u00dflich vererbter Thrombophilie, sind ebenfalls Bestandteil des Tests. Die Ergebnisse dieser Analyse sind nicht nur von diagnostischer Bedeutung, sondern tragen auch zur Individualisierung einer m\u00f6glichen Unfruchtbarkeitsbehandlung durch assistierte Reproduktionsmethoden bei.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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\n\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\tAusf\u00fchrlichere Informationen<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
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Die Untersuchung wird teilweise von der Krankenkasse \u00fcbernommen, mit einer Zuzahlung von 3 500 CZK pro Person.<\/p>\n\n

Pr\u00e4konzeptioneller Test = moderner und verantwortungsvoller Umgang mit der Elternschaft<\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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