NIPT je zkratka pro neinvazivní prenatální testování, někdy se uvádí screening. Neinvazivní znamená, že se testuje DNA plodu (volná fetální DNA, cffDNA) z krve matky. Pro získání DNA není potřebný odběr přes břišůní stěnu (dutinu) jako u invazivních metod, tedy biopsie choriových klků nebo aminocentézy (odběr plodové vody), které jsou alternativou k tomuto vyšetření. Firma Genetika Plzeň používá test PANORAMA ve spolupráci s Bioptickou laboratoří s.r.o., který umožňuje zjistit nejčastější chromozomální poruchy plodu: Downův syndrom-trizomie chromozomu 21 (nadpočetný chromozom 21), Edwardsův syndrom- trizomie chromozomu 18 (nadpočetný chromozom 18) a Patauův syndrom- trizomie chromozomu 13 (nadpočetný chromozom 13) a aneuploidie chromozomu X a Y. Chromozomální vady se projevují zvláštním vzhledem, mentálním postižením a mnohočetnými vadami orgánů. Léčba chromozomálních vad není v současné době možná. Pohlaví plodu je stanoveno průkazem DNA chromozomu Y. Pacientka nebude informována o pohlaví plodu do konce 12. týdne těhotenství.

K testu je potřeba cca 20ml krve, který je prováděn pomocí vpichu jehly po dezinfekci místa vpichu.

Prenatální neinvazivní vyšetření je bez rizika potratu nebo infekce a je vysoce přesné. Výsledek vyšetření bude přípraven do 3 týdnů od přijetí vzorku.

Žádanka
Informovaný souhlas

RIZIKA VÝKONU

Při odběru krve může, zcela ojediněle, dojít v místě vpichu jehly ke vzniku modřiny, nebo zánětu. I když poslední publikované údaje ověřily citlivost tohoto testu u trizomie chromozomu 21 – 99%, trizomie chromozomu 18 – 96,4%, trizomie chromozomu 13 – 99%, monozomie chromozomu X 92,9%, nemůže být zatím považován za diagnostický test, ale pouze za vysoce efektivní screeningový test. Proto v případě pozitivního nálezu postižení plodu je nutno výsledek ověřit invazivním vyšetřením choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC), zatímco normální výsledek testu nemůže zcela vyloučit postižení plodu. Je to dáno limitací současné technologie.

LIMITACE A OMEZENÍ TESTU PANORAMA

Test nelze provést v následnujících případech:

  • Nelze provést u těhotných po transplantaci kostní dřeně.
  • Nelze provést méně než 6 měsíců od transfúze krve.
  • Test nelze vyhodnotit v případě fetální frakce nižší než 2,8%.
  • Nelze provést do 8. týdne těhotenství.
  • Nelze provést v případě obezity těhotné, pokud je BMI>35.

CENA

NIPT test není hrazen ze zdravotního pojištění a cena pro samoplátce činí 12.500,- Kč (viz ceník zde).

Platba za test bude vrácena, pokud test není uzavřen ani po druhém odběru, pokud je pravděpodobné, že výsledek při druhém odběru bude znám po 24. týdnu těhotenství nebo při falešně-pozitivní výsledku.