Zajistěte svým pacientům plnohodnotné vyšetření 

Nabízíme vám vyšetření, která jdou do nákladů Genetiky Plzeň.

Druhy vyšetření:

• Mutace vrozených trombotických stavů – Leidenská a protrombinová mutace. Toto vyšetření je vhodné doplnit u osob, které prodělaly trombózu či embolii.
• Gilbertův syndrom – jedná se o molekulárně genetické potvrzení benigní hyperbilirubinemie.
• Hemochromatoza – nejčastější monogenně dědičné onemocnění, které vede k nadměrnému střádání železa v hepatocytech a především pankreatu. Vhodné doplnit u osob se zvýšenými hodnotami Fe, ALT, AST, s prodloužením protrombinového času.
• Predispoziční alely k celiakii – u osob se sníženou chutí k jídlu, nadýmáním, zácpou, anemií, osteoporózou, zvýšenou kazivostí zubů, bolestmi kloubů, únavou i neplodností, spontánními potraty. V případě, že pacient má část těchto potíží a současně má predispoziční vlohy k celiakii, je vhodné začít s dodržováním bezlepkové diety.
• Intolerance laktózy — nesnášenlivost laktózy trápí zhruba 10 % obyvatel České republiky – nejčastěji se projevuje zvýšeným nadýmáním, bolestmi břicha nebo řídkými stolicemi po konzumaci mléka či mléčných výrobků, které obsahují laktózu (mléčný cukr).
• Onkopanel 22 genů metodou NGS – jedná se o geny spojované především s dědičným výskytem nádorů prsu, vaječníků a tlustého střeva. Toto vyšetření je vhodné pro osoby, které prodělaly některé z těchto onemocnění do 50 let věku, případně pokud se u nich v rodině vyskytuje některé z těchto onemocnění nejméně ve 2 generacích u osob do 50 let věku.
• U nás je možné také objednat pacienty ke konzultaci pro výskyt jiných monogenně dědičných onemocnění, která se v rodině již vyskytují – především se jedná o neurologická onemocnění (Hereditární motoricko-senzorická neuropatie, Huntingtonova choroba, spinocerebellární ataxie…), onemocnění ledvin (polycystóza ledvin, Alportův syndrom…), kardiologická onemocnění (Marfanův syndrom a jiné poruchy pojivové tkáně, dědičné kardiomyopatie) či poruch sluchu. V těchto případech provedeme genetickou konzultaci, edukujeme pacienta o riziku a významu vyšetření pro něj a přepošleme izolovanou DNA k vyšetření do specializovaných laboratoří v ČR nebo i v zahraničí.
• Vyšetření párů, které plánují založení rodiny a mají nějakou vrozenou vývojovou vadu, případně nějaké závažné dědičné onemocnění. Cílem je po genetickém vyšetření seznámit partnery s rizikem pro jejich potomky a eventuelně navržení možných preventivních opatření (preimplantační genetická diagnostika embryí při IVF a transfer pouze embrya, které dané onemocnění nezdědilo).

Všechna zmiňovaná vyšetření indikuje klinický genetik a jsou vyžádána naším pracovištěm. Jdou tedy do nákladů Genetiky Plzeň.

Od vás pacient potřebuje doporučení ke genetickému vyšetření, které je následně možné objednat na telefonních číslech: 377 241 529 nebo 603 174 793. Následně u nás vykážeme na vaše pracoviště genetickou konzultaci za 1522 bodů.

Pokud se jedná o pacienty samoplátce, genetická konzultace u nás je za 1 500 Kč a další laboratorní vyšetření účtujeme za cenu, kterou najdete na našem webu www.genetika-plzen.cz