FISH ist eine mikroskopische molekularzytogenetische Methode, die eine gezielte Untersuchung vorab bestimmter Chromosomenbereiche/Gene ermöglicht. Die Untersuchung mit der FISH-Methode wird derzeit in unserem Labor für das präimplantationsgenetische Screening (PGS (PGT-A)) ausgewählter Chromosomen (in der Regel 5 der häufigsten ganzchromosomalen numerischen Abweichungen) und für die präimplantationsgenetische Diagnostik/Testung unbalancierter Formen familiärer Umstrukturierungen (PGT-SR) kleinen Umfangs verwendet, bei denen die NGS-Methode nicht angewendet werden kann.

Prinzip der FISH-Methode: Untersucht werden Zellkerne, die auf einem Objektträger fixiert sind. Das Prinzip der Methode besteht in der Markierung mehrerer spezifischer Chromosomenbereiche mit einer fluoreszenzmarkierten Sonde, die komplementär zu dem jeweiligen DNA-Abschnitt ist. Die Auswertung erfolgt mittels Fluoreszenzmikroskopie. Mit der Methode können nur numerische Veränderungen ausgewählter Chromosomen bzw. ihrer Teile bestimmt werden, die mit der gewählten fluoreszierenden Sonde markiert sind. Bei der Durchführung von PGD (PGT-SR) zur Feststellung unbalancierter Formen familiärer Chromosomenumstrukturierungen handelt es sich um Teile der Chromosomen, die an dieser Aberration beteiligt sind. PGD (PGT-SR) mit der FISH-Methode geht in der Regel eine Chromosomenuntersuchung der Eltern voraus, um die Genauigkeit der vorgeschlagenen Kombination von fluoreszierenden Sonden zu überprüfen (sogenanntes „Set-up“).

Einschränkungen der FISH-Methode: Mit FISH können keine weiteren Krankheiten oder Entwicklungsstörungen des Fötus ausgeschlossen werden, die nicht durch eine Veränderung der Anzahl der untersuchten Chromosomenbereiche verursacht werden.

Schema der FISH-Untersuchung – PGT-A, PGT-SR