früherer Name PGS: Präimplantationsgenetisches Screening

Das Präimplantationsgenetische Screening (PGS (PGT-A)) ist eine Untersuchung, die sich auf die chromosomale Ausstattung des Embryos konzentriert. Es ist bekannt, dass eine der Hauptursachen für Fruchtbarkeitsstörungen beim Menschen die Entstehung von Embryonen mit einer abnormalen Chromosomenausstattung ist. Solche Embryonen führen entweder überhaupt nicht zu einer Schwangerschaft (implantieren sich nicht in die Gebärmutterschleimhaut) oder führen zu Fehlgeburten oder im Extremfall zur Geburt eines beeinträchtigten Kindes.

Mit Hilfe von PGS (PGT-A) können Embryonen mit normalem Chromosomenbefund von Embryonen mit sporadischen (d. h. de novo, nicht vererbten) Abweichungen in der Anzahl ganzer Chromosomen oder deren Teilen (sog. Aneuploidien) unterschieden werden. In die Gebärmutter der Mutter werden dann „chromosomal gesunde“ Embryonen transferiert, wodurch die Chance auf eine Schwangerschaft und die Geburt eines gesunden Kindes erheblich erhöht wird.

INDIKATIONEN FÜR DIE UNTERSUCHUNG:

• Wiederholte Fehlgeburten (2x und mehr).
• Geburt oder Fehlgeburt eines Fötus mit chromosomaler Anomalie.
• Wiederholtes Implantationsversagen nach vorherigen IVF-Zyklen/Embryotransfers (2x und mehr).
• Deutlich verschlechterte Spermienparameter beim Partner.
• Verwendung von Spermien nach TESE (Entnahme von Spermien direkt aus dem Hoden) oder MESA (Entnahme von Spermien aus dem Nebenhoden) für IVF.
• Zustand nach Behandlung einer Krebserkrankung mit Chemotherapie oder Bestrahlung bei einem oder beiden Partnern.

Neben den oben genannten Hauptindikationen kann PGT-A jedoch auch als Teil eines jeden IVF-ICSI-Zyklus durchgeführt werden, um die Chancen auf eine Schwangerschaft und die Geburt eines gesunden Kindes zu erhöhen (im Selbstzahlermodus).

UNTERSUCHUNGSMETHODEN:

Derzeit führen wir PGS (PGT-A) mit der Methode der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) oderoder der Methode der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) durch..

PGS (PGT-A) mit der Methode der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) ermöglicht die Untersuchung umfangreicher quantitativer Veränderungen (Gewinne oder Verluste) des genetischen Materials im gesamten Genom, d. h. bei allen 24 Chromosomen.

PGS (PGT-A) mit der Methode der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) wird in der Regel nur für 5 Chromosomen durchgeführt und wird ausnahmsweise nach Indikation des behandelnden Arztes verwendet.

UNTERSUCHTE GEWEBE:

Standardmäßig wird die Untersuchung an Zellen des Trophoektoderms durchgeführt, die am 5.-6. Tag der Embryonalentwicklung entnommen werden, kann aber ausnahmsweise auch an Blastomeren oder Polkörperchen durchgeführt werden (detailliertere Informationen unter diesem Link).

THERAPIEVERLAUF:

Wenn Sie sich entscheiden, eine Therapie mit präimplantationsgenetischer Untersuchung zu absolvieren, wird ihr Verlauf ähnlich wie bei einer „üblichen“ Therapie mit IVF-ICSI sein. Der einzige Unterschied besteht darin, dass am Embryo am 5.-6. Tag der Entwicklung eine Biopsie durchgeführt wird – also die Entnahme mehrerer Zellen des Trophoektoderms. Diese entnommene Probe wird dann im genetischen Labor getestet und die biopsierten Embryonen werden eingefroren. Sobald die Testergebnisse vorliegen, wird der IVF-ICSI-Zyklus mit dem Transfer eines gesunden Embryos fortgesetzt.

siehe Verlauf der Therapie mit präimplantationsgenetischer Untersuchung

Beispiele für das Ergebnis von PGT-A mit der Methode NGS