starší název PGD: Preimplantační Genetická Diagnostika pro monogenní onemocnění

Preimplatační genetické testování monogenních onemocnění (PGT-M) je cílená diagnostika konkrétních závažných familiárních monogenních onemocnění (autosomálně recesivních, autosomálně dominantních nebo X-vázaných), kde je vysoké riziko narození postiženého dítěte. Toto vyšetření je vždy prováděno na základě indikace klinického genetika po zhodnocení rodinné anamnézy.

INDIKATIONEN FÜR DIE UNTERSUCHUNG:

• Nosičství predispozice (mutace) pro závažné genetické onemocnění způsobené poruchou jednoho genu u jednoho nebo obou partnerů, které je spojeno s vysokým rizikem narození dítěte postiženého daným onemocněním.

UNTERSUCHUNGSMETHODEN:

PGT-M je prováděno na platformě Karyomapping (Illumina), která umožňuje robustní vyšetření monogenních onemocnění na principu nepřímé diagnostiky a zároveň orientační screeningové vyšetření kvantitativních změn všech chromosomů (PGT-A). Vyšetření monogenních onemocnění (PGT-M) zajišťujeme ve spolupráci se smluvními laboratořemi.

UNTERSUCHTE GEWEBE:

Vyšetření je prováděno an Zellen des Trophoektoderms odebraných v 5-6. den vývoje embrya. Pouze výjimečně, pokud nelze z nějakého důvodu získat buňky trofoektodermu, může být provedeno i an Blastomeren.

THERAPIEVERLAUF:

Wenn Sie sich entscheiden, eine Therapie mit präimplantationsgenetischer Untersuchung zu absolvieren, wird ihr Verlauf ähnlich wie bei einer „üblichen“ Therapie mit IVF-ICSI sein. Der einzige Unterschied besteht darin, dass am Embryo am 5.-6. Tag der Entwicklung eine Biopsie durchgeführt wird – also die Entnahme mehrerer Zellen des Trophoektoderms. Diese entnommene Probe wird dann im genetischen Labor getestet und die biopsierten Embryonen werden eingefroren. Sobald die Testergebnisse vorliegen, wird der IVF-ICSI-Zyklus mit dem Transfer eines gesunden Embryos fortgesetzt.

siehe Verlauf der Therapie mit präimplantationsgenetischer Untersuchung