früherer Name PGD: Präimplantationsgenetische Diagnostik familiärer Chromosomenaberrationen

Das präimplantationsgenetische Testen familiärer Chromosomenaberrationen/-umbauten (PGT-SR) ist eine gezielte Diagnostik unbalancierter Formen spezifischer familiärer Chromosomenanomalien, die zur Geburt eines beeinträchtigten Kindes oder zu wiederkehrenden Schwangerschaftsverlusten führen können. Diese Untersuchung wird immer auf Indikation eines klinischen Genetikers nach Bewertung der Familienanamnese durchgeführt.

INDIKATIONEN FÜR DIE UNTERSUCHUNG:

• Trägerschaft einer sogenannten balancierten Chromosomenumstrukturierung (in der Regel Translokation) bei einem oder beiden Partnern.
• Vorhandensein numerischer Veränderungen der Geschlechtschromosomen (Gonosomen), einschließlich Mosaikformen, bei einem oder beiden Partnern.

UNTERSUCHUNGSMETHODEN:

Derzeit führen wir PGT-SR mit der Methode der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) oderoder der Methode der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) durch..

PGT-SR mit der Methode NGS ermöglicht die Untersuchung unbalancierter Formen familiärer Chromosomenumstrukturierungen größeren Umfangs sowie das Screening quantitativer Veränderungen anderer Chromosomen (PGT-A).

PGT-SR mit der Methode FISH wird nur für PGT-SR unbalancierter Formen familiärer struktureller Umstrukturierungen kleinen Umfangs verwendet, bei denen die Methode NGS nicht angewendet werden kann.

UNTERSUCHTE GEWEBE:

Standardmäßig wird die Untersuchung an Zellen des Trophoektoderms durchgeführt, die am 5.-6. Tag der Embryonalentwicklung entnommen werden, kann aber ausnahmsweise auch an Blastomeren oder Polkörperchen durchgeführt werden (detailliertere Informationen unter diesem Link).

THERAPIEVERLAUF:

Wenn Sie sich entscheiden, eine Therapie mit präimplantationsgenetischer Untersuchung zu absolvieren, wird ihr Verlauf ähnlich wie bei einer „üblichen“ Therapie mit IVF-ICSI sein. Der einzige Unterschied besteht darin, dass am Embryo am 5.-6. Tag der Entwicklung eine Biopsie durchgeführt wird – also die Entnahme mehrerer Zellen des Trophoektoderms. Diese entnommene Probe wird dann im genetischen Labor getestet und die biopsierten Embryonen werden eingefroren. Sobald die Testergebnisse vorliegen, wird der IVF-ICSI-Zyklus mit dem Transfer eines gesunden Embryos fortgesetzt.

siehe Verlauf der Therapie mit präimplantationsgenetischer Untersuchung