FISH je mikroskopická molekulárně-cytogenetická metoda umožňující cílené vyšetření předem určených chromosomových oblastí/genů. Vyšetření metodou FISH je v současnosti v naší laboratoři používáno pro preimplantační genetický screening (PGS (PGT-A)) vybraných chromosomů (obvykle 5 nejčastějších celochromosomových početních odchylek) a pro preimplantační genetickou diagnostiku/testování nebalancovaných forem familiárních přestaveb (PGT-SR) malého rozsahu, kde nelze použít metodu NGS.

Princip metody FISH: Vyšetřována jsou buněčná jádra fixovaná na podložní mikroskopické sklo. Principem metody je označení několika specifických chromosomových oblastí fluorescenčně značenou sondou komplementární k danému úseku DNA. Vyhodnocení je prováděno pomocí fluorescenční mikroskopie. Metodou lze stanovit pouze početní změny vybraných chromosomů, resp. jejich částí, označených zvolenou fluorescenční sondou. Při provádění PGD (PGT-SR) pro zjištění nebalancované formy familiární chromosomové přestavby se jedná o části chromosomů účastnících se této aberace. PGD (PGT-SR) metodou FISH obvykle předchází chromosomové vyšetření rodičů pro ověření přesnosti navržené kombinace fluorescenčních sond (tzv. „set-up“).

Limitace metody FISH: FISH nelze vyloučit jakékoliv další onemocnění či vývojové vady plodu, které nejsou způsobeny změnou počtu vyšetřovaných chromosomových oblastí.

Schema vyšetření FISH – PGT-A, PGT-SR