The genetic examination consists of a genetic consultation with the compilation of the family tree of the client or both partners - information about siblings, parents, aunts and uncles and grandparents. We are interested mainly in congenital defects (lip and palate clefts, cardiac defects, etc.), mental retardation, serious diseases (myocardial infarctions, strokes, cancers), or causes of death in the family history. After the family tree is compiled we collect a personal medical history. It is suitable to add this information as well as medical documentation in case of prolonged therapy. The genetic consultation often includes blood collections and information about planned examinations.

DRUHY VYŠETŘENÍ:

1. GENETICKÉ VYŠETŘENÍ PRO PÁRY S PORUCHOU PLODNOSTI
   • Prekoncepční genetické vyšetření
   • Carrier screening
2. GENETICKÉ VYŠETŘENÍ DĚTÍ S VROZENOU VADOU
3. GENETICKÉ VYŠETŘENÍ PRO PACIENTY S RIZIKEM ZÁVAŽNÝCH CHOROB
   • Vyšetření Onkopanelu – jedná se o geny spojované především s dědičným výskytem nádorů prsu, vaječníků a tlustého střeva. Toto vyšetření je vhodné pro osoby, které prodělaly některé z těchto onemocnění do 50 let věku, případně pokud se u nich v rodině vyskytuje některé z těchto onemocnění nejméně ve 2 generacích u osob do 50 let věku.
   • Mutace vrozených trombotických stavů – Leidenská a protrombinová mutace. Toto vyšetření je vhodné doplnit u osob, které prodělaly trombózu či embolii.
   • Gilbert syndrome – molecular-genetic confirmation of benign hyperbilirubinemia.
   • Haemochromatosis – nejčastější monogenně dědičné onemocnění, které vede k nadměrnému střádání železa v hepatocytech a především pankreatu. Vhodné doplnit u osob se zvýšenými hodnotami Fe, ALT, AST, s prodloužením protrombinového času.
   • Predispoziční alely k celiakii – u osob se sníženou chutí k jídlu, nadýmáním, zácpou, anemií, osteoporózou, zvýšenou kazivostí zubů, bolestmi kloubů, únavou i neplodností, spontánními potraty. V případě, že pacient má část těchto potíží a současně má predispoziční vlohy k celiakii, je vhodné začít s dodržováním bezlepkové diety.
   • Lactose intolerance – nesnášenlivost laktózy trápí zhruba 10 % obyvatel České republiky – nejčastěji se projevuje zvýšeným nadýmáním, bolestmi břicha nebo řídkými stolicemi po konzumaci mléka či mléčných výrobků, které obsahují laktózu (mléčný cukr).
   • Další monogenní dědičná onemocnění – především se jedná o:
     • Neurologická onemocnění – Huntingtonova choroba, spinocerebellární ataxie…
     • onemocnění ledvin – Polycystóza ledvin, Alportův syndrom…
     • kardiologická onemocnění – Marfanův syndrom a jiné poruchy pojivové tkáně, dědičné kardiomyopatie
     • Poruchy sluchu – vyšetření Connexin 26 (mutace 35delG, W24X)