Karyomapping je robustní moderní molekulárně-genetické čipové vyšetření variant v sekvenci DNA. Na unicitě souboru těchto variant u každého jedince je založena tzv. „nepřímá“ genetická diagnostika, která je základem pro vyšetření PGT-M. Jedná se o vyšetření celého genomu, kromě vyšetření jakéhokoli monogenního onemocnění tedy zároveň umožňuje orientační screeningové vyšetření kvantitativních změn všech chromosomů (PGT-A).

Princip metody Karyomapping: Metoda je založena na porovnání DNA embryonálních vzorků a DNA páru a referenčního člena rodiny, odebraných v rámci SET-UP. Z odebraných vzorků je extrahována DNA, u vzorků embryonálních je navíc provedena speciální celogenomová amplifikace (whole genome amplification, WGA typu MDA). Samotné vyšetření je provedeno na speciálním druhu mikročipu (SNParray), který dokáže zároveň detekovat velký počet vybraných jednonukleotidových polymorfismů (tzv. SNP – single nucleotide polymorphism) celého genomu. Konkrétní kombinace SNP v oblasti genu způsobujícího dané monogenní onemocnění odlišuje jednotlivé jedince (rodinné příslušníky, embrya) a obě jejich alely tohoto genu (haplotypy). Porovnáním zjištěných haplotypů s informacemi z rodokmene vyšetřované rodiny jsou pak určeny haplotypy spojené s přítomností dané mutace (tj. nesoucí riziko pro onemocnění). V některých případech, které však nastávají velmi vzácně, je nutno použít Karyomapping v kombinaci s přímou detekcí mutace. Metoda je univerzální a umožňuje vyšetřit jakékoli známé monogenní onemocnění. Další výhodou je podstatné snížení náročnosti a zkrácení přípravné fáze vyšetření (SET-UP).

Limitace metody Karyomapping: PGD pro familiární monogenní onemocnění (PGT-M) nemůže vyloučit jakékoliv další onemocnění či vývojové vady plodu, které nejsou způsobeny mutací v daném genu. Karyomappingem nelze detekovat mutace vzniklé de novo v embryonální DNA.

Karyomapping, jako metoda primárně určená k vyloučení monogenního onemocnění, nezaručuje detekci náhodných aneuploidií na úrovni srovnatelné s aCGH nebo NGS. Screening aneuploidií Karyomappingem je pouze doplňkové vyšetření, kterým lze zvýšit úspěšnost léčby výběrem nejperspektivnějšího embrya, a je nabízeno bez příplatku.

Schéma vyšetření Karyomappingem – PGT-M